ダウン症って?!

ダウン症

 ヒトは、1番から22番までの番号のついた染色体を各2本ずつと、性別を決定する性染色体
(XやY染色体)2本の、計46本の染色体を一つずつ細胞の中に持っています。

 ヒトは、次の世代に親の情報を伝えるために減数分裂を繰り返して親の半分の遺伝情報(23本:1番から22番までの1本ずつと性染色体1本)を精子や卵子(配偶者)の中保存しています。この過程で21番染色体の分離がうまくいかず(不分離)、配偶子内に21番染色体が2本とも残る場合があります。

 このような配偶子(21番が2本)と通常の配偶子(21番が
1本)が出会い、受精卵を形成すると、21番染色体を3本もつダウン症候群(トリソミー型)の赤ちゃんが生まれる可能性があります。
トリソミーとは「3本の染色体」ということを意味し、大部分のダウン症候群(95%)は、
このタイプです。
(稀にモザイク型、転座型などもあります。)トリソミー型、モザイク型(発症機序は割愛)は、
偶然発症するものであり、「両親の染色体は異常なし」と考えるのが普通ですので、染色体検査は必要ありません。
また、妊娠中に起きた出来事(風邪を患った、薬を飲んだ、少量の飲酒・喫煙など)の多くも
ダウン症候群の発症とは無関係なので、心配ありません。

 ダウン症候群は、世界中のどの国でも、一定の割合(出生700~1,000人に1人)で生まれており、見通しのある子育てを行う上での有用な臨床情報も豊富な、頻度の高い染色体異常症のひとつです。
 

               ※ご協力いただいた医師
               元群馬県立小児医療センター  遺伝科 吉橋博史先生

ダウン症のあるひとたちの特徴

 □体の発達や知的能力の発達がとてもゆっくり。

 □関節や筋肉が極端に柔らかい(関節の可動率が広く、筋肉がつきにくい)

 □合併症を伴うことも多い(心臓、目、耳の病気)

 □体温を調節する自律神経がうまく働かないために、手足が冷えやすい(しもやけや唇  が割れてしまうことも)
  

どんなことが必要なの?

 □合併症については、早めに医療機関を受診したり検診を定期的に行い、健康管理に
  気をつける。

 □発育については、筋肉がつきにくいことに対し、0歳児からの赤ちゃん体操を行うなど、
  親子遊びを通して、動く楽しさに興味を持てるようにする。

 □知的能力については、その子(その人)の不得意とするところを専門家に相談するなど、  その年齢に応じた支援を受ける。



              



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